“腹胀、呼吸急促、四肢冰冷……孩子的情况非常危急！”

近日，在外院下达病危通知书后，出生仅4个月的小轩（化名）被紧急转送至佛山市第一人民医院儿科重症（PICU）。

此前，父母就曾因孩子胃口不好、体重不增的问题四处求医，但效果不佳。前不久，小轩突然腹泻、呕吐、发烧，此次发病一度加重了他胃口不佳的病情，并存在严重的多重病菌感染，如结核分枝杆菌、新型冠状病毒等。

眼看小轩快要支撑不住，儿童重症团队立即抢救，通过呼吸机辅助呼吸、纤支镜洗肺、血液净化、腹腔引流、提高其机体免疫力等一系列治疗后，小轩的病情有所好转，体温也逐渐稳定了下来。

▲佛山市第一人民医院儿科重症团队

可就在大家松了一口气时，新的挑战接踵而至。

检验结果显示，小轩的炎症指标突然升高，病原学报告显示小轩存在耶氏肺孢子菌感染。这是一种只有免疫缺陷才会出现的罕见的真菌感染，为何会出现在如此小的宝宝身上？

面对这一谜团，大家再次紧张了起来。

儿科主任蒋苏华主任医师认真查看小轩的病情，并对小轩爸妈进行了更加详尽的背景调查，一个关键的信息浮出水面：小轩的母系家族中，存有不明原因婴儿早亡家族史。

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结合实验室报告显示的“免疫细胞减少、免疫功能降低”等指征，她提出小轩存在免疫缺陷病的可能性，建议家属进行基因检查，检查结果证实了其判断——X连锁重症联合免疫缺陷病，这是一种罕见的免疫缺陷疾病。

▲儿科主任蒋苏华

据了解，X连锁严重联合免疫缺陷病是免疫缺陷病中较为严重的一种类型，一般表现为生命早期出现反复严重的多重感染，积极治疗疗效欠佳，检验提示免疫细胞减少、免疫功能降低，部分可有婴儿早夭的家族史。医生提醒，如患者出现以上情况，应马上就医治疗，并在专业指导下完善基因检测。

揪出病情“元凶”后，治疗也有了方向。目前，小轩已进入新一轮更为精准的对症治疗。

记者 | 刘晓华

来源 | 佛山市第一人民医院宣传科

编辑 | 伍月汀  责编 | 苏海宁

审核发布 | 李楠楠

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